Lüksemburg Prensi Frederik 22 yaşında yaşama veda etti. Lüksemburg Prensi Robert ile Prenses Julie'nin üç çocuğundan en küçüğü olan Frederik, POLG olarak bilinen nadir görülen bir hastalıkla mücadele ediyordu.
Prensin ailesi, Frederik'in 2022'de kurduğu POLG Vakfı'nın sitesinde, oğullarının 1 Mart'ta Paris'te vefat ettiğini duyurdu. Babası Lüksemburg Prensi Robert, "Eşim ve ben, oğlumuz, POLG Vakfı Kurucusu ve Yaratıcı Direktörü Frederik'in vefatını size bildirmekten büyük bir üzüntü duyuyoruz" diye yazdı.
Vakıf, POLG hastalığını "vücut hücrelerinin enerjisini çalan ve buna bağlı olarak çoklu organ işlev bozukluğu ve yetmezliğine neden olan genetik bir bozukluk" olarak tanımlıyor. Hastalığın bir tedavisi veya çaresi olmadığı belirtiliyor.
POLG HASTALIĞI NEDİR?
POLG genindeki mutasyonlardan kaynaklanan bir mitokondriyal hastalıktır. Genellikle birden fazla organı, öncelikli olarak beyni, sinirleri, kasları ve karaciğeri etkiler ve beyin yapılarının tutulumu nedeniyle görmeyi etkileyebilir. Aynı zamanda en yaygın kalıtsal mitokondriyal hastalıklardan biridir. Kuzey Avrupa kökenli insanların yüzde 2'sinde hastalığa neden olan POLG mutasyonları görülmüştür.
POLG (DNA polimeraz gama) geni, mitokondrilerdeki DNA’nın kopyalanmasını ve onarılmasını sağlayan bir enzimi kodlar. Bu gen mutasyona uğradığında, mitokondriyal DNA (mtDNA) zarar görerek enerji üretiminde ciddi sorunlara yol açar. Mitokondriyal bozukluklar, kaslar, beyin, karaciğer gibi yüksek enerji gereksinimi olan organları etkileyebilir.
HASTALIĞIN BELİRTİLERİ
POLG mutasyonlarına bağlı hastalıklar geniş bir spektruma yayılır. En sık görülenler şunlardır:
Ölümcül Olan POLG Hastalıkları
- Alpers-Huttenlocher Sendromu: Genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkar ve hızla ilerler. Beyin dejenerasyonu (ensefalopati), epilepsi nöbetleri ve karaciğer yetmezliği nedeniyle ölümcüldür.
- Mitokondriyal Epilepsi ve Felç Benzeri Epizodlar (MPEP): Beyin krizleri ve ilerleyici nörolojik kayıplar yaşanır. Eğer ağır beyin hasarı veya solunum yetmezliği gelişirse ölüm riski yüksektir.
Daha Hafif Seyreden POLG Hastalıkları
- Progressif Eksternal Oftalmopleji (PEO): Göz kaslarının zayıflamasıyla başlar ve kas güçsüzlüğü ilerleyebilir. Hayatı kısaltmaz ancak yaşam kalitesini düşürebilir.
- SANDO Sendromu: Hareket koordinasyon bozuklukları ve sinir hasarı görülebilir, ancak bu hastalığa sahip bireyler uzun yıllar yaşayabilir.
KUZEY AVRUPA'DA POLG HASTALIĞININ YAYGINLIĞI
Özellikle Finlandiya, Norveç, İsveç ve İzlanda gibi ülkelerde POLG mutasyonları daha sık rapor edilmektedir. Bunun nedeni kurucu etki (founder effect) denilen genetik bir durumdur. Yani, bu mutasyonların taşıyıcısı olan küçük bir popülasyonun zamanla genişlemesiyle hastalığın o bölgede daha yaygın hale gelmesi söz konusudur.
TEDAVİ VE YÖNETİM
Kesin bir tedavi yoktur, ancak belirtilere yönelik destekleyici tedaviler uygulanır. Epilepsi tedavisinde valproat kullanılmaz, çünkü karaciğer yetmezliği riskini artırır. Koenzim Q10 ve riboflavin gibi mitokondri destekleyici takviyeler önerilebilir. Fizyoterapi ve rehabilitasyon, kas zayıflığı ve hareket problemlerini yönetmek için önemlidir.
